Ce que recherche l’analyse
Détermination du statut d'instabilité microsatellitaire par PCR multiplex sur un panel de marqueurs mononucléotidiques.
Un statut MSI élevé (MSI-H) oriente vers un syndrome de Lynch, à confirmer en consultation d'oncogénétique, et prédit une bonne réponse à l'immunothérapie. L'analyse complète utilement l'immunohistochimie des protéines MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
Prélèvement requis
- Bloc tumoral FFPE.
- Cellularité tumorale d'au moins 20 %.
- Compte rendu anatomopathologique joint, avec le résultat de l'immunohistochimie MMR s'il est disponible.