ما الذي يبحث عنه التحليل
تسلسل كامل المناطق المشفِّرة لجيني BRCA1 وBRCA2 بتقنية التسلسل من الجيل الجديد (NGS).
في الدم، يبحث التحليل عن استعداد وراثي، ويتطلّب الموافقة الكتابية للمريض في إطار استشارة في علم الوراثة الورمية. وفي النسيج الورمي، يبحث أيضاً عن الطفرات المكتسبة في الورم، خصوصاً للاستفادة من مثبطات PARP في سرطان المبيض.
تُصنَّف المتغيّرات حسب درجة إمراضيتها (الفئات 1 إلى 5).
العيّنة المطلوبة
- البحث الوراثي: أنبوبا EDTA من 4 إلى 5 مل، مع موافقة المريض الموقّعة.
- البحث الورمي: كتلة FFPE بنسبة خلايا ورمية لا تقل عن 30 %.
- إرفاق تقرير التشريح المرضي في البحث الورمي.