Ce que recherche l’analyse
Séquençage de l'ensemble des régions codantes des gènes BRCA1 et BRCA2 par séquençage de nouvelle génération (NGS).
Sur sang, l'analyse recherche une prédisposition héréditaire ; elle nécessite le consentement écrit du patient et s'inscrit dans une consultation d'oncogénétique. Sur tissu tumoral, elle recherche aussi les mutations acquises par la tumeur, notamment pour l'accès aux inhibiteurs de PARP dans le cancer de l'ovaire.
Les variants sont classés selon leur pathogénicité (classes 1 à 5).
Prélèvement requis
- Recherche constitutionnelle : 2 tubes EDTA de 4 à 5 mL, avec le consentement signé du patient.
- Recherche tumorale : bloc FFPE avec une cellularité tumorale d'au moins 30 %.
- Compte rendu anatomopathologique joint pour la recherche tumorale.