ما الذي يبحث عنه التحليل
البحث عن الطفرات المنشِّطة لجين EGFR: الحذف في الإكسون 19 والطفرة L858R في الإكسون 21، وهي الأكثر شيوعاً، إضافة إلى الطفرات النادرة في الإكسونات 18 إلى 21 (G719X، S768I، L861Q) والإدخالات في الإكسون 20.
وجود طفرة منشِّطة يجعل المريض مؤهلاً للعلاج بمثبطات التيروزين كيناز المضادة لـ EGFR. وعند تطوّر المرض أثناء العلاج، يبحث التحليل عن طفرة المقاومة T790M.
يحدّد التقرير كل طفرة مدروسة، وحالتها (مكتشفة أو غير مكتشفة)، وحدّ الكشف للتقنية.
العيّنة المطلوبة
- كتلة ورمية FFPE، أو 10 شرائح بيضاء بسمك 5 إلى 10 ميكرومتر مع شريحة HES.
- يُنصح بنسبة خلايا ورمية لا تقل عن 20 %.
- إرفاق تقرير التشريح المرضي.