Ce que recherche l’analyse
Recherche des mutations activatrices du gène EGFR : délétions de l'exon 19 et mutation L858R de l'exon 21, les plus fréquentes, ainsi que les mutations rares des exons 18 à 21 (G719X, S768I, L861Q) et les insertions de l'exon 20.
La présence d'une mutation activatrice rend le patient éligible à un traitement par inhibiteur de tyrosine kinase anti-EGFR. Lors d'une progression sous traitement, l'analyse recherche la mutation de résistance T790M.
Le compte rendu précise chaque mutation recherchée, son statut (détectée ou non détectée) et la limite de détection de la technique.
Prélèvement requis
- Bloc tumoral FFPE, ou 10 lames blanches de 5 à 10 µm avec une lame HES.
- Cellularité tumorale d'au moins 20 % recommandée.
- Compte rendu anatomopathologique joint.